Neuron:研究人员首次发现”渐冻症”的致病突变
肌萎缩侧索硬化症(ALS),又称渐冻症,是一种患者的脊髓和大脑逐渐萎缩的病症。2014年夏天,“冰桶挑战”风靡一时,也让更多的人了解和关注ALS,目前尚无有效的治疗方法。恰逢“冰桶挑战”三周年,8月16日发表在Neuron杂志上一项研究或许为开发出有效的治疗ALS的方法提供了可能。 由圣犹达儿童研究医院和梅奥诊所的科学家领导的小组确定了一种基本的生物机制,一种名为TIA1的蛋白突变,会影响蛋白的相变行为,造成控制肌肉的神经元死亡,进而导致ALS。